Редкая форма диабета, обусловленная мутацией в гене инсулина. Почему, у кого и какие последствия?
Сахарный диабет новорожденных — форма диабета, которая возникает в первые 6-12 месяцев жизни.
Сахарный диабет новорожденных и MODY-диабет (сахарный диабет взрослого типа у молодых) являются двумя основными формами моногенного диабета. Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина. Если неонатальный сахарный диабет развивается в первые 6-12 месяцев жизни, то MODY впервые возникает в подростковом или раннем взрослом возрасте. MODY также встречается гораздо чаще.
Сахарный диабет новорожденных считается редким заболеванием. При нем младенцы не производят достаточно инсулина, что приводит к увеличению уровня глюкозы в крови. Такую форм диабета часто ошибочно принимают за диабет 1 типа, но диабет 1 типа очень редко наблюдается в возрасте до 6 месяцев.
Диабет, возникающий в первые 6 месяцев жизни, почти всегда имеет генетическую причину. Исследователи определили ряд конкретных генов и мутаций, которые могут вызывать неонатальный сахарный диабет . Примерно у половины пациентов состояние сахарного диабета сохраняется на всю жизнь и называется постоянным сахарным диабетом новорожденных. У остальных пациентов это состояние временное или переходящее — исчезает в младенчестве, но может появиться позже.
Клинические особенности неонатального сахарного диабета зависят от генных мутаций человека. Признаки включают частое мочеиспускание, учащенное дыхание и обезвоживание. Такой тип СД может быть диагностирован путем обнаружения повышенных уровней глюкозы в крови или моче. Недостаток инсулина может привести к нарастанию количества кетонов и к диабетическому кетоацидозу.
Большинство деток с сахарным диабетом новорожденных плохо растут в утробе матери, а также они намного меньше при рождении. Такое состояние называется внутриутробным ограничением роста. После рождения некоторые дети не могут набрать вес и расти так же быстро, как другие дети того же возраста и пола. Соответствующая терапия может улучшить и нормализовать рост и развитие.
Узнать больше о неонатальном сахарном диабете можно на сайте «НАЦИОНАЛЬНОГО МЕДИЦИНСКОГО ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОГО ЦЕНТРА ЭНДОКРИНОЛОГИИ» Министерства здравоохранения Российской Федерации
